Предполагается, что аутизм – следствие мутации трех генов

Американские генетики исследовали геномы свыше пятисот семей, в которых воспитываются дети-аутисты. В результате работы были обнаружены три гена, мутации в которых могли быть связаны с возникновением заболевания.

Аутизмом называют болезнь, которая возникает при нарушении развития мозга. Она характеризуется всесторонним выраженным дефицитом общения и социального взаимодействия. Интересы такого человека крайне ограничены, а действия часто повторяются. Такие признаки проявляются до трехлетнего возраста. При достаточно высокой наследуемости, сложной генетической структуре, аутизм остается мало изученным. Ученые выяснили, что причина этого заболевания может стать следствием нарушений в генах CHD8, SCN2A и KATNAL2. При этом функции, которые выполняет в геноме KATNAL2, остаются неизвестными.

Ученые подчеркивают, что их результаты наглядно продемонстрировали потенциал изучения генома, который является инструментом для поиска факторов риска, провоцирующих развитие аутизма.