Открытие десятилетия совершено генетиками, которым удалось выяснить, что ранее считавшиеся бесполезными участки ДНК используются для регуляции работы генов.
Проект «Энциклопедия ДНК-элементов» – ENCODE – стартовал в 2003 году, когда ученые расшифровали геном человека. Цель проекта ENCODE – выяснить, за какие именно функции отвечает каждый отрезок нуклеотидной последовательности. Поначалу внимание ученых было сосредоточено только на отрезках генома с зашифрованными белками, которые составляют менее одного процента всей ДНК, а остальные 99 процента генома ученые долгое время считали «мусорной ДНК», не несущей никакого смысла, от которой мало что зависит в организме человека. Однако, изучив более детально «бессмысленную мусорную ДНК», участники ENCODE доказали обратное.
Выяснилось, что мутации «мусорной» ДНК, как и мутации генов, вызывают наследственные заболевания. Ученые сообщают, что нужно почти четыре миллиона переключателей, чтобы можно было управлять работой 21000 генов. Из опубликованных работ ученых следует, что часто причиной болезни становятся мутации «переключателей», которые рассеяны по некодирующей ДНК.